كل ما تريد معرفته عن مرض ضمور العضلات وحقنة Zolgensma

كتبت: ألفت لبيب

تصدر معرفة أعراض مرض ضمور العضلات قمة قائمة تريند الأكثر تداولًا على موقع التواصل الإجتماعي خلال الساعات الماضية.

ضمور العضلات الشوكي هو مجموعة من الأمراض التي تجعل العضلات أضعف وأقل مرونة بمرور الوقت، وهو ناتج عن مشكلة في الجينات التي تتحكم في الطريقة التي يحافظ بها الجسم على صحة العضلات.وتزداد حالة معظم الأشخاص سوءًا بمرور الوقت، وقد يفقد بعض الأشخاص القدرة على المشي أو التحدث.يوجد أكثر من 30 نوعًا من ضمور العضلات، يختلف كل نوع بناءً على:الجينات التي تسببها.العضلات التي يصيبها.العمر الذي تظهر فيه الأعراض لأول مرة.مدى سرعة تفاقم المرض.

بينما تظهر عده أعراض و أنواع من ضمور العضلات الشوكي في وقت مبكر جدًا، وغالبًا قبل سن 18 شهرًا، يمكن أن تشمل هذه الأعراض:عضلات مرنة.عدم القدرة على الركل أثناء الاستلقاء على الظهر، عدم القدرة على الجلوس.مشاكل في الأكل، مثل الاختناق أو صعوبة البلع، صعوبة في التنفس، ضعف العضلات.تقلصات عضلية.صعوبة في النهوض أو صعود السلالم أو الجري أو القفز.المشي على أصابع قدميه أو التمايل.

وقد ينتشر ضمور العضلات في العائلات، أو يمكن أن تكون أول فرد في عائلتك مصاب به، وهذه الحالة ناتجة عن مشاكل في الجينات.

تحتوي الجينات على المعلومات التي تحتاجها خلاياك لصنع بروتينات تتحكم في جميع الوظائف المختلفة في الجسم، عندما يواجه الجين مشكلة، يمكن لخلاياك أن تصنع البروتين الخطأ، أو الكمية الخاطئة منه، أو البروتين التالف.يمكن أن يصاب الطفل بهذا المرض حتى لو لم يكن أي من الوالدين مصابًا بالمرض، ويحدث هذا عندما يصاب أحد جينات الطفل بعيب من تلقاء نفسه، لكن من النادر أن يحصل عليها شخص ما بهذه الطريقة.عند الإصابة بضمور العضلات، فإن الجينات المكسورة هي التي تصنع البروتينات التي تحافظ على صحة العضلات وقوتها، على سبيل المثال، أولئك الذين يعانون من ضمور عضلي Duchenne أو Becker يصنعون القليل جدًا من بروتين يسمى dystrophin ، والذي يقوي العضلات ويحميها من الإصابة.

تعتبر حقنة “Zolgensma” أول علاج جيني لمرض ضمور العضلات الشوكي، والذي حصل على موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية “FDA” في عام 2019، وتم تخصيصه للأطفال الأقل من عامين، وذلك لعلاج ضمور العضلات لدي الأطفال الناجم عن التغيرات الجينية في جين SMN1، لهذا الغرض، يتم إعطائها للأطفال أقل من عامين.

تحتوي الحقنة على مادة فعالة، تعرف باسم “Onasemnogene Abeparvovec”، وهي تساعد في استبدال جين “SMN1” المتضرر بجين آخر سليم، وهو الجين المتسبب في الإصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي.

يحصل الطفل المصاب على جرعة واحدة فقط خلال فترة زمنية معينة عبر الوريد، بواسطة الطبيب المختص.هل يحتاج الطفل إلى إجراء فحوصات قبل الحقنة؟يجب تأكد الطبيب المختص من مستوى الأجسام المضادة لـ AAV9 (البروتينات التي تعمل ضد نشاط AAV9) في طفلك، إذا كان المستوى يشير إلى أن Zolgensma قد لا يعمل بشكل جيد لطفلك، فقد يوصي الطبيب بعلاج آخر.وقد تتسبب في حدوث عديد من الحالات الصحية الأخرى أو تفاقمها، من المرجح أن يقوم الطبيب بإجراء بعض الاختبارات الأخرى قبل أن يتلقى طفلك الدواء وبشكل دوري بعد ذلك.فيما يلي الاختبارات الأخرى التي قد يقوم بها طبيب طفلك:اختبارات وظائف الكبد للتحقق من مستويات إنزيمات الكبد لدى طفلك.

تبلغ تكلفة حقنة Zolgensma حوالي (1.79 مليون جنيه إسترليني) أي ما يعادل 40 مليون جنيه.